Anne

Anne est née le 28/03/1988, avec un périmètre crânien supérieur à la normale comparé à sa taille (macrocéphalie relative) qui n'a pas été notée par la suite.
Son développement psychomoteur était normal avant sa décompensation qu'elle a faîte à l'âge de 10 mois, en janvier 1989, à l'occasion d'une gastro-entérite aiguë. Avant cette décompensation, Anne tenait sa tête et commençait à se tenir debout. La décompensation s'est traduite par l'apparition brutale de déviation forcée des yeux vers la gauche, d'alternance d'hyper et d'hypotonie de l'axe et des membres. Le premier diagnostic était une intoxication au Primpéran (contre la gastro-entérite), puis une hémiplégie alternative (car présence d'une hémiplégie des deux côtés en alternance). 
Elle est restée hospitalisée environ un mois avec des troubles divers (troubles de la déglutition, mouvements anormaux, absence totale de tenue de la tête,..). Après cette décompensation, Anne présente toujours une hypotonie majeure et des accès dystoniques mais fait des progrès.  
Elle a progressivement récupéré avec de la rééducation et la mise en place d'un traitement (récupération du maintien de la tête, station assise, marche acquise à 3 ans environ,...). Le diagnostic de la maladie a été confirmé en mai 1989 et Anne a poursuivi un régime hypoprotique pendant quelques mois.
Anne n'a aucune séquelle intellectuelle comme toutes les personnes atteintes. Au niveau moteur, elle a parfois des pertes d'équilibre, elle ne peut pas courir ni marcher très longtemps. Sauter, faire du vélo ou nager n'est pas possible. Le seul sport qu'elle peut pratiquer est l'équitation. Conduire devrait être envisageable avec des commandes au volant uniquement après accord d'une commission de la sous-préfecture.
Elle est actuellement en étude de psychologie. Elle travaille sur ordinateur et bénéficie d'un aménagement de temps aux examens. Anne n'a plus aucun régime et prend un traitement notamment pour diminuer ses gestes involontaires. En cas d'infection, il faut juste supprimer les protéines animales et si refus d'alimentation, une hospitalisation est nécessaire. Anne a deux soeurs plus âgées, Clotilde et Marie qui se portent bien.

Anaïs

Anaïs est née le 10 décembre 1998. Elle a fait un arrêt cardio-respiratoire à 3 min de vie, son développement psychomoteur s'est fait avec 1 à 2 mois de retard. En parallèle, une hydrocéphalie mineure est apparue à l'âge de 4 mois, ainsi qu'une hypotonie axiale. A 9 mois, elle a décompensé suite à une gastro-enterite. Au départ, les médecins ont pensé à une allergie au Primperan, puis une IRM a été faite. Suite au résultat (hypersignaux sur les noyaux gris), une batterie de tests a été lancée et c'est ainsi que le diagnostique d'acidurie glutarique de type 1 a été posé. Elle a donc été mise sous régime hypoprotidique, Lévocarnil et autres médicaments pour sa dystonie. N'ayant jamais pu récupérer une capacité d'alimentation normale, une gastrostomie lui a été posée à 4 ans ½. Anaïs n'a jamais récupéré ses capacités motrices, la décompensation a été trop importante, elle ne parle pas, ne marche pas, ne peut pas faire de mouvements répétitifs qui lui permettraient de communiquer par synthèse vocale. Comme tous les AG1, elle a conservée ses capacités intellectuelles et elle souhaite apprendre à lire. La communication se fait grâce aux yeux et aux cris mais elle reste malheureusement limitée. Elle a été scolarisée 3 ans en maternelle le samedi matin dans un but de socialisation. Elle est entrée dans un IEM à 2 ans et demi et depuis décembre 2009, elle a dû en changer car la limite d'âge du 1er était de 10 ans. Aujourd'hui, elle est atteinte d'une scoliose grave (80°), une arthrodèse avec greffe est prévue début 2011. C'est une jeune fille pleine de vie et de gaîté, qui sait ce qu'elle veut ou ne veut pas... Ses passions : les films et séries pour ados, et l'eau sous toutes ses formes (piscine, mer, bain). Anaïs a 2 frères : un plus grand, Samuel, 14 ans et un plus petit, Eliot, 9 ans. Ils ne sont pas atteints par l'AG1 mais comme tous les frères et sœurs d'AG1, ils vivent avec la maladie au quotidien.

Romain

Romain est né le 13/08/2002. Ses parents constatent que Romain souffre d'hypotonie musculaire axiale (tient mal sa tête, n'arrive pas à garder la position assise). A l'âge de 6 mois, il passe un scanner, sans résultat. Puis il verra un neuropédiatre et subira de nombreux examens médicaux avant que le diagnostic de l'acidurie glutarique de type 1 soit annoncé en novembre 2003. Romain a alors 15 mois.
Il suit un régime strict et n'a droit qu'à 16 grammes de protéines par jour. Il a commencé à marcher à l'âge de 3 ans et demi mais avec beaucoup de difficultés car il manque d'équilibre dû à des gestes parasites désordonnés. Il a 1 séance de kiné par semaine et il est suivi par un médecin rééducateur, une psychomotricienne, un psychologue, un ergothérapeute et un ortophoniste.
Lorsque Romain est malade, il est hospitalisé d'urgence à l'hôpital de la Timone où il est suivi au centre de référence des maladies métaboliques, car Romain ne peut rester à jeun, et surtout ne doit pas puiser de la protéine dans ses muscles.
Malgré tout cela, Romain est un petit garçon très courageux et surtout très persévérant. Il est en CE1, il suit très bien à l'école. Il apprend à écrire sur ordinateur car il n'arrive pas à tenir correctement un stylo.

Albin

Albin est né le 20/09/2004 et nous a quitté le 4/01/2010 à l'âge de 5 ans.
Il a évolué normalement jusqu’à ses 7 mois, c’est-à-dire sans aucun retard moteur (il commençait à se tenir assis). Son périmètre crânien était assez élevé mais ses courbes de poids et taille l’étaient aussi donc rien d’alarmant.
A l’âge de 7 mois environ, il a fait une petite crise d’hypotonie qui est passée rapidement. 3 semaines après, il s’est mis à convulser sévèrement. Au scanner, on a détecté un hématome autour de son cerveau. On lui a donc posé un drain de dérivation qu’il a gardé presque 2 ans. Albin a été mis quelques jours dans un coma artificiel pour le soulager, mais la rémission a été longue (regard dans le vide, ne réagissait pas aux présences,…). Il a passé 3 semaines en soins intensifs avec très peu de réactions. Quand Albin a été un peu plus stable, il a été placé dans un service pédiatrique. Des recherches sur une éventuelle maladie métabolique ont commencé et l’annonce d’une acidurie glutarique de type 1 est tombée. Une alimentation adaptée avec peu de protéines a été mise en place pour combattre les effets de la maladie. Sur le plan moteur, Albin a tout perdu (maintien de la tête, tenu assise, contrôle des mouvements, langage etc…). Il est sorti de l’hôpital au bout de 2 mois, mais il y est retourné à plusieurs reprises sur la première année durant des temps variables pour ajuster le régime car il a développé des carences. L’alimentation uniquement par la bouche était très difficile et se faisait avec des pleurs. Un bouton de gastrostomie a été posée pour compléter son alimentation en nocturne et recevoir tous les nutriments nécessaires. Il avait en plus 3 repas par jour à la cuillère à base de purée de légumes, de compote de fruits et petites crèmes, le tout sans morceaux qu’il n’arrivait pas à gérer, et calculé en fonction du régime prévu par les dietéticiens. Les repas se passaient plus ou moins bien suivant l’état émotionnel du moment, du bruit, de la fatigue… Lorsqu’Albin était malade, on mettait en place à la maison, un régime d’urgence énergétique sans protéines qu’il prenait en continue par sa gastrostomie sur 24 à 48h.
Albin avait un handicap moteur très important. Il ne pouvait rien faire tout seul (bouger et se déplacer, jouer, manger, faire sa toilette…). Tous les gestes de la vie quotidienne étaient assurés par les personnes qui l’entouraient. Il n’arrivait pas à parler mais il avait un regard expressif et des mimiques faciales qui permettaient de détecter, plus ou moins bien, un oui ou un non et de montrer qu’il comprenait bien. Il disposait d’un matériel spécifique pour pallier au handicap moteur (coquille de station assise dans un fauteuil roulant, corset pour maintenir la colonne vertébrale, verticalisateur, motylo, siège mousse pour le confort...)
A l'âge de 3 ans, Albin a intégré un centre médical avec un accueil de jour sur 4 journées, retour au domicile le soir. Il avait un planning très chargé (surtout basé sur la rééducation : orthophonie, orthoptie, kiné, psychomotricité mais aussi sur des jeux, des temps de lecture, de détente, de musique ou du cheval entre autres…). Il aimait bien y aller, du moment qu’on s’occupait de lui et qu’on l’occupait, il était heureux.
Nous faisions 2 contrôles par an à l’hôpital Necker de Paris pour faire un point nutritionnel avec le métabolicien et la dietéticienne et un point en neurologie pour adapter le régime alimentaire et le traitement (artane, xénazine, rivotril, béflavine, lévocarnil).
Nous avons 2 autres enfants : Joan né en 2001 (Des analyses ont été faites pour vérifier qu’il n’avait pas la même maladie) et Maëlann née en 2008 (Des analyses dès les premières semaines de grossesse ont permis de montrer qu’elle ne l’avait pas non plus).
Nous avions l'habitude de gérer la mise en place d'un régime d'urgence énergétique et sans protéine en cas de température, chose que nous avons faite quelques jours avant son décès. La température s'est calmée pendant une journée et est remontée très haut. Nous l'avons emmené à l'hopital de Rennes aussitôt et comme il était suivi à l'hopital de Necker, ils ont été contacté en parallèle pour donner les directives. Mais la complexité de la maladie a créé des incohérences au niveau du traitement qu'il fallait mettre en place rapidement mais qu'il n'a reçu qu'au bout de nombreuses heures. La température avait à peine baissée, une déshydratation était en place, et lors du sommeil de sa maman, il est parti en silence mais en ayant malgré tout souffert de cette journée. On ne sait pas exactement si son décès est lié à un manque de rapidité dans la mise en place du traitement ou à son état fragile.
Notre petit garçon nous manque, mais il nous a transmis énormément d'énergie pour continuer à nous battre contre cette maladie. Nous n'oublierons jamais son air coquin et moqueur, son sourire et son courage pour affronter cette terrible maladie et la lourdeur de son handicap. Merci à tous ceux qui nous ont aidé et qui l'ont entouré de beaucoup d'amour.

Tiffaine à gauche,
Elisa à droite

Elisa et Tiffaine

 Tiffaine :

Les parents de Tiffaine ont appris la maladie lors de la vaccination de Tiffaine quand elle avait 6 mois, elle a décompensé. Ils ont d'abord cru à une méningite, vite exclue après les examens de laboratoire. Le médecin l'a ensuite dirigée vers Montpellier où le diagnostic a été posé.
Tiffaine était comme un légume à tel point que les médecins pensaient qu'elle ne passerait pas la première année ! Mais l'envie de vivre, l'amour de sa maman, ont fait qu'aujourd'hui elle va très bien. Cependant elle a dû tout réapprendre, à tenir sa tête, s'asseoir, bouger,.... Maintenant elle ne marchera jamais dans l'état actuel de la science, elle a beaucoup de mal à écrire, elle voit l'orthophoniste chaque semaine, ainsi que la psychomotricienne, le kiné, mais elle est normalement scolarisée.
Tiffaine bénéficie d'une assistante de vie scolaire, elle se déplace avec habileté à l'aide d'un fauteuil roulant, elle dispose d'un siège pour s'asseoir et d'un motilo, sorte de babytrotte, mais pour peu de temps encore.
La nourriture est sans protéine ni tryptophane, Titi pense que quand elle sera grande elle marchera et mangera comme tout le monde. C'est difficile pour tout le monde.... Elle prend des médicaments pour suppléer au manque de protéines et un autre pour amoindrir les mouvements anormaux.
Comme beaucoup d'enfants malades, elle a beaucoup de caractère et c'est parfois difficile à gérer !!! Mais elle a oublié d'être bête !!! Elle a aussi beaucoup de volonté et plein de besoin de câlins à prendre et à donner ! Elle a une soeur Elisa, elle aussi atteinte de cette maladie (voir en dessous).

Elisa :

Lors du diagnostic de sa soeur Tiffaine (voir au dessus), les examens ont été pratiqués sur Elisa avec le même diagnostic. Elle avait 2 ans.
A l'issue du diagnostic, un régime alimentaire sans protéine ni tryptophane a été mis en place. Mais c'est difficile pour Elisa qui accepte mal cette contrainte.
Comme sa soeur, elle prend des médicaments pour suppléer au manque de protéines.
Elisa marche mais se fatigue vite et tombe plus souvent que les autres enfants.
Elle a également beaucoup de caractère et c'est parfois difficile à gérer !! Elle a aussi beaucoup de volonté et plein de besoin de câlins à prendre et à donner !

Elise

Elise est née le 22 avril 2009. La maladie a été dépistée grâce au test de Guthrie, dont les résultats nous sont parvenus trois semaines après sa naissance. Nous avons immédiatement été mis en contact avec deux spécialistes des maladies métaboliques à l'Hôpital des Enfants Reine Fabiola, à Bruxelles, et commencé le régime hypoprotéiné strict.
Elise  prend également de la L-carnitine et de la riboflavine.  Depuis quelques mois, son régime a, pour plus de précision, été converti en régime pauvre en lysine, mais les tables des protéines nous servent toujours.
En cas de maladie, les protéines sont totalement supprimées et Elise est nourrie exclusivement au moyen d’un mélange de Basic-P et de GA2.  Une sonde naso-gastrique lui est également systématiquement placée pour améliorer son confort durant le régime d’urgence. Cela nous permet également de l’alimenter en continu, ce qui est plus sécurisant pour elle et souvent mieux toléré en cas de nausées. Comme nous sommes formés et équipés, le régime d’urgence est très généralement poursuivi à la maison, avec les instructions du pédiatre qui est toujours disponible au téléphone.
En cas de gastro-entérite sévère (diarrhées importantes ou vomissements),  Elise doit être hospitalisée pour qu’une perfusion de glucose lui soit posée. Ce n’est heureusement arrivé qu’une fois, en août 2010.
Elise a récemment fêté ses deux ans et est en pleine forme. A ce jour, elle n’a aucune séquelle de la maladie et son développement psychomoteur est tout à fait normal, même si elle fait partie des enfants « paresseux » (marche acquise à 20 mois).  Côté langage : aucun problème. Elise parle chaque jour de mieux en mieux (bon vocabulaire, petites phrases). C’est une petite fille souriante et avenante. C’est un véritable rayon de soleil qui fait notre bonheur.

Inès

Inès est née le 6 mai 2009. Les premiers mois, elle s'est développée normalement.
Vers l'âge de 4 mois, elle a présenté à plusieurs reprises des mouvements oculaires saccadés (nystagmus vertical). Elle nous paraissait également moins tonique que sa soeur aînée. Cette hypotonie se majorait lors des épisodes fébriles.
A l'âge de 9 mois, sa tête n'était pas stable et la station assise n'était pas acquise. Des examens ont donc été entrepris, et le diagnostic d'acidurie glutarique de type 1 a été posé.
Le traitement associant régime hypoprotéiné pauvre en lysine et réduit en tryptophane, le mélange d'acide-aminés ainsi que la Carnitine a été débuté rapidement à Strasbourg.
Inès qui avait bon appétit, a progressivement cessé de s'alimenter. Cette situation a nécessité la mise en route d'une alimentation entérale par sonde naso-gastrique.
A ce jour (9 mois plus tard), l'appétit lui fait encore défaut. Elle sera prochainement hospitalisée pour la pose d'une gastrostomie.
Depuis peu, elle est prise en charge par une orthophoniste par rapport à ce trouble.
Sur le plan moteur, grâce au régime, au traitement et à la rééducation (kiné + méthode Tomatis), Inès a beaucoup progressé. Elle s'est assise vers l'âge de 15 mois, et actuellement elle se déplace à 4 pattes en se glissant sur ses genoux.
Malgré la maladie et les difficultés qu'elle engendre, Inès est en pleine forme. C'est une enfant gaie, curieuse, très complice avec sa soeur, et qui s'exprime de mieux en mieux.

Lou

Texte de Lou :
Bonjour, c'est Lou ! J'ai 11 ans et ça fait un peu plus d'un an que je sais que j'ai cette maladie. Je prends des médicaments tous les matins et soirs, mais je n'ai pas de régime alimentaire (sauf si je suis malade ou que j'ai de la fièvre). Je rentre en 6ème à la rentrée prochaine. Je fais de la danse et aussi du badminton lors des activités extra-scolaires. Et je chante dans une chorale.
J'ai quelques difficultés quand je dois courir et aussi pour écrire longtemps. Sinon je suis en pleine forme et heureuse de vivre.  LOU

Texte de Karine, sa maman :
Comme l'a dit Lou, elle est en pleine forme et c'est une enfant très joyeuse au quotidien.
Le diagnostic d'AG1 est arrivé très tardivement, Lou avait déjà 10 ans car elle n'a jamais décompensé de façon massive et à part quelques lenteurs dans les apprentissages, elle n'a jamais été une enfant fragile au niveau de sa santé.
Cependant, dès le 8ème mois de ma grossesse, certaines anomalies pourtant typiques des AG1 étaient déjà visibles (IRM fœtale). Mais aucunes recherches n'ont été entreprises. Lou est née à terme sans aucun souci, malgré un périmètre crânien supérieur à la moyenne et durant les 8 premiers mois de sa vie, Lou était même en avance. Puis 3 crises ressemblant à de l'épilepsie ont ralentie la progression des acquisitions et même la récupération des acquis a été très lente. Mais toujours pas de diagnostic d'AG1.
Durant sa scolarité en maternelle, Lou a bénéficié de séances d'orthophonie et de psychomotricité dans un CMPP, car des retards de langage et de motricité ont été détectés. C'est à son entrée au CP que les difficultés ont été flagrantes : lecture très compliquée à maitriser et en CM1, l'écriture laissait aussi à désirer. Les devoirs à la maison (1H15 au lieu de 20 min...) étaient très laborieux , malgré le fait qu'il n'y ait aucun déficit intellectuel ! Tout cela m'a décider à consulter un neuro-pédiatre à Rennes et c'est grâce à une simple analyse d'urine (!!), que l'AG1 a été enfin diagnostiquée.
L'organisme de Lou semble assez bien se "débrouiller" avec les protéines, c'est pour cette raison qu'elle n'a pas été mise sous régime au quotidien.
Malgré quelques bizarreries et un peu d'immaturité chez Lou, elle est autonome : s'habille seule (tant pis pour les « à l'endroits-à l'envers »), fait sa toilette toute seule et se rend même à l'école à pied sans être accompagnée. Et dès Septembre, elle prendra le bus scolaire pour se rendre au collège!!! Croisons les doigts...

Guillaume et son chien Diamant

Guillaume

    Guillaume est né le 2 avril 1980.

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Laetitia

Laëtitia est née le 23 décembre 1982 à Dunkerque et est décédée le 3 janvier 2011.
Elle a décompensé à 9 mois mais malgré leurs recherches, les médecins de Dunkerque et Lille n'ont pas pu nommer la maladie. C'est à Bruxelles que le diagnostic d'acidurie glutarique de type 1 a été posé.
Laëtitia a subit plusieurs opérations orthopédiques lourdes au niveau des hanches et des fémurs qui ont entraînées une dépression, avec une perte de poids importante. Une gastrostomie a alors été posée.
Aujourd'hui,  Laëtitia est lourdement handicapée moteur. On ne peut plus la redresser, elle vit donc allongée dans un fauteuil. Elle n'a pas de mouvements volontaires et ne parle pas mais communique avec les yeux. Son état est stable mais sa dystonie reste importante.
A 28 ans, aujourd'hui, elle pèse 35 kg. Elle adore le karaoké, les carnavals et faire la fête.
Elle a un grand frère de 6 ans de plus et une grande soeur de 4 ans de plus qui ne sont pas malades.
Laëtitia a un sacré tempérament et beaucoup de caractère. Elle ne se laisse pas abattre facilement. Ses parents s'occupent d'elle à temps plein, elle n'est pas dans un centre.
Malgré tout ce que l'on entend sur la réticence vis a vis des personnes handicapées, elle est très bien entourée et fort appréciée des autres.

Margot

Margot est née le 8 janvier 2010, avec dès le départ des difficultés d'alimentation. Les choses se sont vraiment compliquées au moment du sevrage avec un refus catégorique du biberon et de la cuillère et une stagnation du poids. En parallèle, une hypotonie axiale s'est mise en place. Premier passage à l'hôpital et premiers examens sans résultat...
L'attente a commencé avec ses questionnements, ses doutes, les rééducations, les interlocuteurs multiples plus ou moins compréhensibles et compréhensifs. La dystonie est apparue dans ce laps de temps surtout au niveau des membres supérieurs.
En mars 2011, Margot a 14 mois, lorsque l'hôpital appelle : un diagnostic a été posé. Margot souffre d'acidurie glutarique de type 1.
Retour à l'hôpital pour la mise en place du régime (12 g de protéines par jour) et du traitement (carnitine, béflavine et artane). De retour de Necker, c'est le baptême du feu. Margot a attrapé une gastro et nous retournons en urgence à l'hôpital. Bilan : nous sommes prêts !
Le diagnostic a été long à trouver parce que Margot a été très régulièrement malade avec des pics à 40°C. A chaque fois, nous la trouvions très fatiguée et nous nous disions qu'elle mettait beaucoup de temps à récupérer, mais que c'était à cause de sa faible corpulence. Nous n'avons jamais vu de nette régression, plutôt un manque d'évolution.
Aujourd'hui, elle fait beaucoup de progrès surtout avec ses mains. Mais sa tête ne tient toujours pas très bien et elle ne se retourne pas du dos sur le ventre. Elle ne fait pas de syllabe, mais elle communique par des intonations variées et ses regards. L'alimentation reste la difficulté majeure avec un appétit d'oiseau et un réflexe nauséeux très prononcé.
Elle a la chance d'avoir une grande sœur et un grand frère qui la stimule énormément, des grands-mères exceptionnelles et présentes et une nounou en or qui l'accepte telle qu'elle est et plein de gens qui la soutiennent... Et elle le rend bien à tout le monde par ses sourires ravissants et ses œillades charmeuses.

Amélie

Amélie est née le 02/03/2007 à Stuttgart en Allemagne. Elle a bénéficié à sa naissance du dépistage néonatal pratiqué dans ce pays qui inclut la recherche de l'acidurie glutarique type 1. L'un des contrôles pratiqué par la suite ayant donné un faux résultat négatif, c'est finalement l'apparition d'une macrocéphalie (constatée à l'âge de 2 mois) qui remet en cause le résultat du dépistage néonatal et aboutit au diagnostic de la maladie, alors qu'Amélie est âgée de 4 mois.
Sur le plan du développement moteur, Amélie a une légère hypotonie musculaire et fait partie des enfants lents : à 3 mois, elle ne peut pas encore tenir sa tête et commence alors à être suivie par une kinésithérapeute. A environ 7 mois, elle sait passer de la position dorsale à la position ventrale.
A ce jour, Amélie va bien. Ses progrès sont réguliers. Elle est curieuse de tout ce qui l'entoure, et aime beaucoup rire avec son grand frère (de deux ans plus âgé), qui lui n'est pas atteint par l'AG1.
Amélie est suivie par une équipe de médecins de la clinique universitaire pour enfants de Heidelberg : l'équipe comprend un spécialiste des maladies métaboliques et en particulier de l'AG1 (il dirige une étude internationale sur l'AG1), une diététicienne et un psychologue pour enfants.
Amélie subit parallèlement des contrôles réguliers à l'hôpital pour enfants de Stuttgart. La thérapie comporte 3 points essentiels : une prise de L-Carnitine, un suivi d'un régime pauvre en lysine et réduit en tryptophane et une prise d'un mélange d'acides aminés avec vitamines et autres éléments essentiels pour éviter des carences alimentaires.
En cas d'infections fébriles, vomissements, gastro-entérite, refus d'alimentation, il y a mise en place d'un traitement d'urgence à la maison (arrêt complet de l'alimentation normale et administration d'une solution de glucose). S'il n'y a pas d'amélioration de son état, ou si elle refuse de boire la solution de glucose, Amélie doit être rapidement hospitalisée et recevoir par voie intraveineuse une solution de glucose (+ éventuellement de la L-Carnitine).

Beatriz

Beatriz est née le 13/05/2008, au Portugal. Ses parents ont appris la maladie 15 jours après avoir fait le test de Guthrie (dépistage précoce de maladies rares par des gouttes de sang prélevés sur le pied du nouveau né). Dès lors, elle a débuté une diète très stricte en protéines et a commencé à prendre de la "L - carnitine". Durant ses premiers mois, apparemment, tout s'est très bien passé, avec un épanouissement parfaitement normal. Son développement psychomoteur était positif, avec un suivi médical à l'hôpital de pédiatrie "Maria Pia" (Porto) par le Dr. Esmeralda Martins.
Le 23/10/2008, à l'âge de 5 mois et demi, Beatriz a fait une crise encéphalopatique qui s'est brutalement manifestée par un retournement orbital des yeux, son corps est devenu rigide, ses membres raides, entraînant une hospitalisation immédiate. Après cette crise, elle a encore été hospitalisée 5 fois à cause de différentes maladies respiratoires, mais normales, pour son âge.
Actuellement, elle manifeste divers troubles comme une dystonie faciale, une dystonie des membres et une paralysie de la langue. Beatriz présente aussi à ce jour une hypotonie majeure au niveau de la tête.
Elle fait actuellement un traitement de physiothérapie pour corriger et récupérer ses fonctions motrices. Lentement et progressivement, ils ont pu suivre des progrès au niveau de la voix, par exemple. Dernièrement, elle arrive à prendre des objets et équilibre mieux sa tête.
Beatriz a deux frères plus âgés, Miguel et Gabriel, bien portants, qui stimulent beaucoup leur soeur. Leur caractère ludique est une aide précieuse pour interagir au niveau cognitif et moteur.

Magalie et Mya

 Magalie :

Magalie est née de 05/11/2002 et habite au Québec. La maladie a été découverte grâce à un test de dépistage de maladies métaboliques à l'âge de 2 mois. A l'âge d'un an et demi, elle a été très malade et a fait une décompensation. Magalie est aujourd'hui tout à fait autonome et n'a qu'un léger retard moteur (d'environ 1 an). Elle entrera en maternelle en septembre prochain. Elle a une petite soeur Mya qui est aussi atteinte de la maladie.

Mya :

Mya est née le 16/04/2007. Sachant que Magalie (voir plus bas), sa soeur ainée était malade, la mère de ces deux petites filles a fait une amniocenthèse à 15 semaines de grossesse. Le résultat est tombé : elle allait également avoir la maladie. Malgré tout, les parents ont décidé de la garder. Pour l'instant, elle va très bien, elle a un excellent développement et elle est suivi régulièrement comme sa soeur à la clinique de génétique de leur ville.