Acidurie Glutarique de type 1

Depuis quelques années, nous sommes quelques familles à nous retrouver une fois par an lors du week end de l'Ascencion. Nous essayons de trouver un lieu qui soit le plus centré possible géographiquement par rapport à toutes les familles. Cela nous donne l'occasion à présent de faire notre assemblée générale annuelle. Nous accueillons petit à petit de nouvelles familles. Nous nous retrouvons avec plaisir, partageons nos expériences et nos astuces.

Pour les plus près d'entre nous, il y a toujours de bonnes occasions de se retrouver chez les uns ou chez les autres.

Juin 2011 :

"Encore un week-end riche en émotions pour nous.
L'angoisse des nouvelles rencontres et le stress de les décevoir a très vite laissé la place à la joie des retrouvailles et à la bonne humeur ambiante.
Toujours autant de discutions intéressantes autour de l'AG1 dans tous les domaines, médical, familial, alimentaire.... et le traçage de la voie à suivre pour l'année suivante est posée.
L'amour pour ma famille AG1 va en grandissant d'année en année, il faut croire que nos gènes reconnaissent nos pairs et les adoptent aussitôt.
Ne perdons pas nos espoirs et notre punch habituel.
A très bientôt.
Votre très dévouée présidente, Nathalie"

Mai 2010 : 6 familles se retrouvent pour la 2ème année au Camping du Pré Bas à Chambon-sur-Lac en Auvergne pour le week end de l'ascencion. Cette année, le temps est plutôt frais puisque même pas une semaine avant notre arrivée, le camping était sous la neige (je rappelle que nous sommes en mai !!!). Donc oublions la piscine en plein air cette année (nous avons rejoint celle d'un village à côté pour un après midi malgré tout) et laissons place à la luge lors d'une sortie à Super Besse. La neige a refait son apparition le temps de cette virée.

Nous nous rappellerons sûrement longtemps de la coupure générale d'électricité du camping pendant plusieurs heures en soirée qui nous a vallu de dîner aux chandelles, en chanson et avec beaucoup de rire.

Les enfants ont retrouvé avec plaisir le family center et sa grande structure où ils peuvent se défouler à l'abri.

Côté "mamans", on a retrouvé aussi avec beaucoup de plaisir le SPA pour quelques heures de détente...

Mai 2009 : On s'est retrouvé à 5 familles au Camping du Pré Bas à Chambon-sur-Lac en Auvergne lors du week end de l'ascencion et constituent ensemble l'association AG1 23 Soleil.

Le soleil et la chaleur sont avec nous cette année. On profite un max de la piscine extérieure, et du family center qui permet aux enfants de se défouler sur une grande structure multi activités. Les "mamans" s'échappent du quotidien pendant quelques heures et avec plaisir vers le SPA.

Barbecue, soirée tardive, jeux de société et beaucoup de rires.

Nous sommes allés à la fête médiévale de Murol. Quelques AG1 ont même participé à un tir à la corde et bien sûr gagné. L'union fait la force...

Mai 2008 : 5 familles se retrouvent à Villéréal dans un camping. Pour certains, on fait connaissance pour la première fois et les soirées ne sont pas toujours assez longue, entre apéro, discussion et jeux de société.

2007 : Biscarosse (dune du Pilat)

Témoignages de premiers contacts avec d'autres familles AG1 :

Impression de la famille d'Anaïs : Lorsqu'on a su qu'Anaïs était atteinte d'une maladie orpheline, nous avons rapidement essayé d'entrer en contact avec d'autres familles confrontées à l'acidurie glutarique de type 1. Anaïs avait alors 9 mois.
Devant le refus des médecins de nous donner les coordonnées d'autres familles, nous nous sommes tournés vers Internet et plus exactement vers « la chaînette », une toute jeune association, à l'époque, constituée pour mettre en relation des familles touchées par une maladie rare. Nous nous sommes donc inscrits et 2 longues années sont passées sans qu'aucun contact ne se fasse, jusqu'au jour où le téléphone a sonné et où une famille du Havre a enfin pris contact avec nous.
Rapidement, nous les avons rencontrés et comme le dit Sylvain, le sentiment à cet instant a sûrement été proche de celui qu'a du ressentir Robinson lorsqu'il a rencontré Vendredi, même si le stress de la première rencontre était grand. Immédiatement, le lien a été très fort avec cette famille, la similitude entre notre Anaïs et leur petit garçon Quentin, qu'ils ont perdu, était frappante. La différence toute aussi grande avec Océane, sa soeur, qui marche parle et vit  quasiment normalement était aussi très déstabilisante pour nous.
Très rapidement, nous nous sommes aperçu qu'il n'y avait pas deux AG1 qui évoluaient de façon identique, aucune généralité ne peut donc être faite.
Peu de temps après, nous avons rencontré la famille de Romain avec qui nous nous sommes tout aussi bien entendus. Puis tout s'est enchaîné. Anne, sa maman et ses soeurs ont pris contact avec nous ainsi que nos voisins bretons, parents d'albin. Enfin la famille d'Elisa et Tiffaine nous a rejoint et la petite dernière, la famille d'elise qui nous vient de Belgique.
Aujourd’hui, toutes ces personnes sont plus que des amis, c'est véritablement une 2eme famille et nous espérons encore l'agrandir grâce aux contacts que nous avons eu dernièrement et à ceux que nous auront grâce a notre association.
Actuellement, nous avons des contacts téléphoniques avec de nouvelles familles, Guillaume, Laëtitia, Ines ou par mail pour Lou, Amélie, Mathéo mais c'est avec plaisir que, s'ils le souhaitent, nous les rencontrerons.

Impression de la famille d'Albin : Leur tout premier contact a été avec Sophie, la maman de Romain. Lorsqu'ils ont recherché sur internet des renseignements sur la maladie, ils sont tombés sur un appel à "témoin" les concernant. La maman d'Albin a mis du temps à prendre contact, car ils n'avaient pas forcément au départ conscience de l'importance de la maladie, et avaient besoin de maîtriser davantage la maladie. Les premiers vrais contacts ont eu lieu après les longues périodes d'hospitalisation, lorsqu'ils se sont sentis plus sereins par rapport à l'état d'Albin. Sophie leur a indiqué le site de la chainette.com, sur lequel ils ont inscrit leur adresse mail et en retour ils ont eu des mails et témoignages. Ils ont entre autre découvert la famille d'Anaïs qui se trouve pas très loin de chez eux et avec lesquels ils ont décidé de se rencontrer rapidement et puis ils ont eu aussi pas mal d'échanges téléphoniques avec la maman de Guillaume. Ils se sont trouvés à l'aise dans ces rencontres. Elles ont été très utiles et ça reste des moments importants dans l'acceptation de la maladie, notamment part les échanges d'informations. Au fil du temps, ils ont rencontré quelques familles (Anne, Romain, Guillaume, Anaïs) et il y a toujours un plaisir de se retrouver. Ils aimeraient une rencontre nationale de toutes les familles avec le docteur Nadia BAHI-BUISSON pour avoir les premiers échos de ses recherches sur la maladie à la suite des recueils d'informations de chacune des familles.

 Impressions de la famille de Romain : Après le diagnostic de Romain, ses parents sont rentrés en contact avec les familles d'Anaïs et d'Océane. Ils avaient pris RDV à l'hôpital Necker avec le professeur SAUDUBRAY au mois de février et avaient décidé d'aller jusqu'à Nantes pour rencontrer ces deux familles.
Le but de ces rencontres pour la maman de Romain était de voir comment évoluait cette maladie. Elle se disait qu'en voyant des enfants plus âgés, elle verrait comment Romain allait évoluer. Au téléphone, ses parents se sont rendus compte que les enfants atteints de cette maladie avaient des stades très differents d'handicap et qu'ils évoluaient différemment.
La veille de les rencontrer, la maman de Romain a été malade toute la nuit tant elle avait d'appréhension et de questions en tête (qu'allaient-ils trouver ? comment sont ces enfants ? et les parents ?). Ils partaient dans l'inconnu.
La rencontre s'est très bien passée, ils sont arrivés chez Nathalie et Sylvain et ont fait la connaissance d'Anaïs. Evidemment, ça n'a pas été facile d'être confronté à un tel handicap sans savoir au début que faire ou penser. En effet, intérieurement que de questions (et si Romain devenait comme ça ? et pourquoi Anaïs est comme ça ?). Puis sont arrivés Corinne et Yves avec Océane et là, la maman l'avoue, il y a eu un certain soulagement : "ils peuvent aussi marcher et parler quasiment comme tout le monde !!"
Ils ont passé une journée superbe. Le courant est de suite passé autant avec les enfants qu'avec les parents et ils ont appris plus sur la maladie qu'en 4 mois avec les médecins ! Ils avaient l'impression de ne plus être seuls et qu'il y avait quelque chose de vraiment spécial entre eux qui les réunissait même si leurs enfants étaient très différents. Ils se battent contre la même chose :  la maladie mais aussi l'administration, les tracas du quotidien.
Ca va faire 4 ans et depuis ce temps, ils sont devenus amis et essayent de se voir le plus souvent possible. Mais ce n'est pas toujours facile, vu les distances qui les séparent. Il y a maintenant une réelle amitié entre eux qui dépasse la maladie de leurs enfants.
Suite à leur appel sur internet pour trouver des gens ayant des enfants atteints d'AG1, la maman de Romain est entrée en contact ensuite avec la maman d'Olivier à Paris et de Guillaume dans le finistère. Puis ils ont aussi communiqué par mail avec Sylvie de Montréal, la maman de Magalie.
Un jour d'été 2005, elle a été contactée par Marina la maman d'Albin et ils ont rapidement fait connaissance au téléphone. Ils se sont rencontrés l'été 2006 et le courant est de suite passé comme s'ils se connaissaient depuis des années.
Elle a été également contactée en 2005 par la maman d'Anne. C'était la première fois qu'ils trouvaient un "grand enfant valide". Beaucoup d'espoir pour les parents, surtout par la suite, quand ils ont rencontré Anne et sa maman car celle-ci leur a dit que Romain lui rappellait Anne au même âge. Là encore, la rencontre s'est superbement passée.
Elle a également eu des contacts téléphoniques avec la maman de Tiffaine et espère les rencontrer prochainement.
Ce qu'ils peuvent dire sur ces rencontres, c'est qu'ils cherchaient des réponses par rapport à l'avenir de Romain et de son évolution. Certes ils n'en n'ont pas trouvé mais ils ont trouvé "la grande famille des AG1" et pensent avoir construit quelque chose de plus que le lien de la maladie. Ils espèrent qu'ils pourront se retrouver encore cette année comme l'année dernière à Biscarosse.
Ils pensent en avoir besoin pour ne pas se sentir seul, communiquer avec les autres, et pensent que personne ne peut mieux les comprendre que des personnes confrontées à la même chose.

Impression de la famille d'Anne : En tapant par hasard sur internet, fin 2004, ils sont tombés sur le site de Sophie et Jérôme (parents de Romain) qui lancaient un appel pour entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de cette maladie. Après plusieurs mails échangés, la maman d'Anne leur a téléphoné. Le courant est passé aussitôt et l'échange de leur expérience respective a été très enrichissant. Une première rencontre a eu lieu durant l'été 2005 en Bretagne, ce qui a permis de créer de véritables liens d'amitié. Ensuite tout s'est enchaîné, ils ont communiqué par mails et par téléphone avec la famille d'Anaïs. En mai 2007, ils ont passé un week-end à Biscarosse avec la famille d'Anaïs et de Romain. En juillet 2007, nouvelles rencontres avec la famille d'Anaïs et d'Albin en Bretagne. En août 2007, ils ont rendu visite à la famille de Romain, à Marseille. En janvier 2008, ils ont retrouvé Anaïs et sa famille au parc Disneyland Paris. Enfin pour créer ce site, Anne a contacté toutes les personnes concernées.

Photos des premières rencontres :

Haut de page