Beatriz

Beatriz est née le 13/05/2008, au Portugal.
Ses parents ont appris la maladie 15 jours après avoir fait le test de Guthrie (dépistage précoce de maladies rares par des gouttes de sang prélevés sur le pied du nouveau né).

Dès lors, elle a débuté une diète très stricte en protéines et a commencé à prendre de la “L – carnitine”. Durant ses premiers mois, apparemment, tout s’est très bien passé, avec un épanouissement parfaitement normal. Son développement psychomoteur était positif, avec un suivi médical à l’hôpital de pédiatrie “Maria Pia” (Porto) par le Dr. Esmeralda Martins.

Le 23/10/2008, à l’âge de 5 mois et demi, Beatriz a fait une crise encéphalopatique qui s’est brutalement manifestée par un retournement orbital des yeux, son corps est devenu rigide, ses membres raides, entraînant une hospitalisation immédiate. Après cette crise, elle a encore été hospitalisée 5 fois à cause de différentes maladies respiratoires, mais normales, pour son âge. Actuellement, elle manifeste divers troubles comme une dystonie faciale, une dystonie des membres et une paralysie de la langue. Beatriz présente aussi à ce jour une hypotonie majeure au niveau de la tête.

Elle fait actuellement un traitement de physiothérapie pour corriger et récupérer ses fonctions motrices. Lentement et progressivement, ils ont pu suivre des progrès au niveau de la voix, par exemple. Dernièrement, elle arrive à prendre des objets et équilibre mieux sa tête.

Beatriz a deux frères plus âgés, Miguel et Gabriel, bien portants, qui stimulent beaucoup leur soeur. Leur caractère ludique est une aide précieuse pour interagir au niveau cognitif et moteur.