Amélie


Amélie est née le 02/03/2007 à Stuttgart en Allemagne.

Elle a bénéficié à sa naissance du dépistage néonatal pratiqué dans ce pays qui inclut la recherche de l’acidurie glutarique type 1. L’un des contrôles pratiqué par la suite ayant donné un faux résultat négatif, c’est finalement l’apparition d’une macrocéphalie (constatée à l’âge de 2 mois) qui remet en cause le résultat du dépistage néonatal et aboutit au diagnostic de la maladie, alors qu’Amélie est âgée de 4 mois.

Sur le plan du développement moteur, Amélie a une légère hypotonie musculaire et fait partie des enfants lents : à 3 mois, elle ne peut pas encore tenir sa tête et commence alors à être suivie par une kinésithérapeute.

A environ 7 mois, elle sait passer de la position dorsale à la position ventrale.

A ce jour, Amélie va bien. Ses progrès sont réguliers. Elle est curieuse de tout ce qui l’entoure, et aime beaucoup rire avec son grand frère (de deux ans plus âgé), qui lui n’est pas atteint par l’AG1.

Amélie est suivie par une équipe de médecins de la clinique universitaire pour enfants de Heidelberg : l’équipe comprend un spécialiste des maladies métaboliques et en particulier de l’AG1 (il dirige une étude internationale sur l’AG1), une diététicienne et un psychologue pour enfants. Amélie subit parallèlement des contrôles réguliers à l’hôpital pour enfants de Stuttgart.

La thérapie comporte 3 points essentiels : une prise de L-Carnitine, un suivi d’un régime pauvre en lysine et réduit en tryptophane et une prise d’un mélange d’acides aminés avec vitamines et autres éléments essentiels pour éviter des carences alimentaires.

En cas d’infections fébriles, vomissements, gastro-entérite, refus d’alimentation, il y a mise en place d’un traitement d’urgence à la maison (arrêt complet de l’alimentation normale et administration d’une solution de glucose).

S’il n’y a pas d’amélioration de son état, ou si elle refuse de boire la solution de glucose, Amélie doit être rapidement hospitalisée et recevoir par voie intraveineuse une solution de glucose (+ éventuellement de la L-Carnitine).