Lou

Texte de Lou :
Bonjour, c’est Lou ! J’ai 11 ans et ça fait un peu plus d’un an que je sais que j’ai cette maladie.
Je prends des médicaments tous les matins et soirs, mais je n’ai pas de régime alimentaire (sauf si je suis malade ou que j’ai de la fièvre). Je rentre en 6ème à la rentrée prochaine. Je fais de la danse et aussi du badminton lors des activités extra-scolaires. Et je chante dans une chorale. J’ai quelques difficultés quand je dois courir et aussi pour écrire longtemps.
Sinon je suis en pleine forme et heureuse de vivre. LOU

Texte de Karine, sa maman :
Comme l’a dit Lou, elle est en pleine forme et c’est une enfant très joyeuse au quotidien.
Le diagnostic d’AG1 est arrivé très tardivement, Lou avait déjà 10 ans car elle n’a jamais décompensé de façon massive et à part quelques lenteurs dans les apprentissages, elle n’a jamais été une enfant fragile au niveau de sa santé. Cependant, dès le 8ème mois de ma grossesse, certaines anomalies pourtant typiques des AG1 étaient déjà visibles (IRM fœtale). Mais aucunes recherches n’ont été entreprises. Lou est née à terme sans aucun souci, malgré un périmètre crânien supérieur à la moyenne et durant les 8 premiers mois de sa vie, Lou était même en avance.
Puis 3 crises ressemblant à de l’épilepsie ont ralentie la progression des acquisitions et même la récupération des acquis a été très lente. Mais toujours pas de diagnostic d’AG1. Durant sa scolarité en maternelle, Lou a bénéficié de séances d’orthophonie et de psychomotricité dans un CMPP, car des retards de langage et de motricité ont été détectés. C’est à son entrée au CP que les difficultés ont été flagrantes : lecture très compliquée à maitriser et en CM1, l’écriture laissait aussi à désirer.

Les devoirs à la maison (1H15 au lieu de 20 min…) étaient très laborieux , malgré le fait qu’il n’y ait aucun déficit intellectuel ! Tout cela m’a décider à consulter un neuro-pédiatre à Rennes et c’est grâce à une simple analyse d’urine (!!), que l’AG1 a été enfin diagnostiquée. L’organisme de Lou semble assez bien se “débrouiller” avec les protéines, c’est pour cette raison qu’elle n’a pas été mise sous régime au quotidien. Malgré quelques bizarreries et un peu d’immaturité chez Lou, elle est autonome : s’habille seule (tant pis pour les « à l’endroits-à l’envers »), fait sa toilette toute seule et se rend même à l’école à pied sans être accompagnée. Et dès Septembre, elle prendra le bus scolaire pour se rendre au collège!!! Croisons les doigts…