Sarah

Sarah est née le 22 septembre 2014.

Lorsque j’étais enceinte, les médecins se sont aperçus que le périmètre crânien de Sarah avait beaucoup augmenté entre la 2ème échographie et la 3ème. J’ai passé de nombreuses autres écho qui ne m’ont rien révélé d’anormal au niveau cérébral. Pas de dilatation des ventricules. Ils ont proposé de faire une IRM fœtale mais vu le terme avancé de la grossesse et l’absence d’anomalie cérébrale trouvée, ils se sont ravisés et ne l’ont pas faite.
Sarah est donc née à terme, avec un périmètre crânien dans les normes mais élevé. Tout allait bien.

Lorsqu’elle a eu 3 semaines, notre pédiatre a trouvé que son PC avait pris 3 cm depuis sa naissance. Nous avons passée une écho transfontanellaire, puis rapidement une IRM cérébrale à l’Hopital de la Timone. L’IRM a montré une anomalie de la substance blanche.
Elle a alors subit des analyses génétiques qui n’ont rien révélé (l’AG1 n’avait pas été testé). Nous avons attendu les résultats de ces tests pendant plus de 3 mois ! 3 mois où nous nous sommes imaginés le pire…

Le diagnostic a été posé le 12 février 2015, suite à une simple analyse urinaire. Elle allait avoir 5 mois.

Elle a été mise immédiatement sous régime hypoprotidique, Lévocarnil et Riboflavine. Les débuts ont été très difficiles.
Tant sur le plan psychologique pour nous ses parents que pour l’aspect « technique » car le changement de lait a été laborieux au départ.
Je suis infirmière. Mes connaissances m’ont certainement un peu aidé mais l’angoisse d’une décompensation était dure à gérer au quotidien. Encore maintenant mais nous avons appris à vivre avec…

Sarah est une petite fille très joyeuse! Elle se porte tellement bien!!
Elle n’a aucun retard. Elle a tenu sa tête vers 4 mois, tenue assise vers 7 mois et a marché à 16 mois.

Aujourd’hui, elle court, monte les escaliers et fait même des cascades qui nous font bondir!
Elle mange très bien. Fort heureusement! Elle adore les fruits, les légumes. Elle a 10g de protéines naturelles par jour et un sachet de GA gel qui lui apporte les compléments alimentaires dont elle a besoin. Bien sur, elle a été hospitalisée quelques fois car elle a eu de la fièvre. Mais sans gravité.

Au mois d’avril dernier, nous avons eu très peur car elle a convulsé à cause d’une forte fièvre qui ne baissait pas. Elle a eu la roséole.
Nous prenons toutes les précautions possibles pour éviter toute décompensation mais nous sommes conscient d’avoir beaucoup de chance.

Nous avons eu cette immense chance d’être suivis par des médecins compétents qui ont pu diagnostiquer la maladie avant que notre petite Sarah décompense. Nous ne les remercierons jamais assez…
D’autres n’ont pas eu cette chance.
Nous arrivons maintenant à la première étape dans la maladie : son 2eme anniversaire. C’est un soulagement mais nous ne baissons pas la garde. Nous sommes vigilants à chaque instant. Sarah ne parle pas beaucoup. Je sais qu’il y a des enfants AG1 qui présentent des retards de langage. Je ne sais pas si c’est son cas.

En tous cas, nous sommes maintenant optimistes quant à son avenir.

Comme m’a dit un jour la maman d’Elise, la petite AG1 belge qui a 7 ans: « La maladie est un fantôme que nous n’avons jamais vu ». J’espère ne jamais la voir…