Albin


Albin est né le 20/09/2004 et nous a quitté le 4/01/2010 à l’âge de 5 ans.

Il a évolué normalement jusqu’à ses 7 mois, c’est-à-dire sans aucun retard moteur (il commençait à se tenir assis). Son périmètre crânien était assez élevé mais ses courbes de poids et taille l’étaient aussi donc rien d’alarmant.

A l’âge de 7 mois environ, il s’est mis à convulser sévèrement. Au scanner, on a détecté un hématome autour de son cerveau. On lui a donc posé un drain de dérivation qu’il a gardé presque 2 ans. Albin a été mis quelques jours dans un coma artificiel pour le soulager puis en soins intensifs, mais la rémission a été longue (regard dans le vide, ne réagissait pas aux présences,…).

Quand Albin a été un peu plus stable, des recherches sur une éventuelle maladie métabolique ont commencé et l’annonce d’une acidurie glutarique de type 1 est tombée. Une alimentation adaptée a été mise en place.

Sur le plan moteur, Albin a tout perdu (maintien de la tête, tenu assise, contrôle des mouvements, langage etc…). Il est sorti de l’hôpital au bout de 2 mois, mais il y est retourné à plusieurs reprises sur la première année durant des temps variables pour ajuster le régime.

L’alimentation uniquement par la bouche étant très difficile, un bouton de gastrostomie a été posé pour compléter sa nutrition en nocturne. Il avait en plus de petits repas à la cuillère à base de purée de légumes, de compote de fruits et petites crèmes, le tout sans morceaux qu’il n’arrivait pas à gérer. Le tout était calculé en fonction du régime prévu par les diététiciens. Lorsqu’Albin était malade, on mettait en place à la maison, un régime d’urgence énergétique sans protéines qu’il prenait en continue par sa gastrostomie sur 24 à 48h.
Albin avait un handicap moteur très important. Il ne pouvait rien faire tout seul (bouger et se déplacer, jouer, manger, faire sa toilette…). Tous les gestes de la vie quotidienne étaient assurés par les personnes qui l’entouraient. Il n’arrivait pas à parler mais il avait un regard expressif et des mimiques faciales qui permettaient de détecter, plus ou moins bien, un oui ou un non et de montrer qu’il comprenait bien. Il disposait d’un matériel spécifique pour pallier au handicap moteur (coquille de station assise dans un fauteuil roulant, corset pour maintenir la colonne vertébrale, verticalisateur, motylo, siège mousse pour le confort…).
A l’âge de 3 ans, Albin a intégré un centre médical avec un accueil de jour sur 4 journées, retour au domicile le soir. Il avait un planning très chargé (surtout basé sur la rééducation : orthophonie, orthoptie, kiné, psychomotricité mais aussi sur des jeux, des temps de lecture, de détente, de musique ou du cheval entre autres…).
Il aimait bien y aller, du moment qu’on s’occupait de lui et qu’on l’occupait, il était heureux.

Nous faisions 2 contrôles par an à l’hôpital Necker de Paris pour faire un point nutritionnel avec le métabolicien et la diététicienne et un point en neurologie pour adapter le régime alimentaire et le traitement (artane, xénazine, rivotril, béflavine, lévocarnil).
Nous avons 2 autres enfants : Joan né en 2001 (Des analyses ont été faites pour vérifier qu’il n’avait pas la même maladie) et Maëlann née en 2008 (Des analyses dès les premières semaines de grossesse ont permis de montrer qu’elle ne l’avait pas non plus).

Nous avions l’habitude de gérer la mise en place d’un régime d’urgence énergétique et sans protéine en cas de température, chose que nous avons faite quelques jours avant son décès. La température s’est calmée pendant une journée et est remontée très haut. Nous l’avons emmené à l’hôpital aussitôt et comme il était suivi à Necker, ils ont été contacté en parallèle pour donner les directives. Mais la complexité de la maladie a créé des incohérences au niveau du traitement qu’il fallait mettre en place rapidement mais qu’il n’a reçu qu’au bout de nombreuses heures. La température avait à peine baissée, une déshydratation était en place, et lors du sommeil de sa maman, il est parti en silence mais en ayant malgré tout souffert de cette journée. On ne sait pas exactement si son décès est lié à un manque de rapidité dans la mise en place du traitement ou à son état fragile mais on conseille à chaque famille, dans une situation similaire de partir à l’hôpital avec un régime d’urgence déjà préparé et près à mettre mis en place.

Notre petit garçon nous manque, mais il nous a transmis énormément d’énergie pour continuer à nous battre contre cette maladie. Nous n’oublierons jamais son air coquin et moqueur, son sourire et son courage pour affronter cette terrible maladie et la lourdeur de son handicap. Merci à tous ceux qui nous ont aidés et qui l’ont entouré de beaucoup d’amour.