Elise


Elise est née le 22 avril 2009.

La maladie a été dépistée grâce au test de Guthrie, dont les résultats nous sont parvenus trois semaines après sa naissance. Nous avons immédiatement été mis en contact avec deux spécialistes des maladies métaboliques à l’Hôpital des Enfants Reine Fabiola, à Bruxelles, et commencé le régime hypoprotéiné strict.

Elise prend également de la L-carnitine et de la riboflavine.

Depuis quelques mois, son régime a, pour plus de précision, été converti en régime pauvre en lysine, mais les tables des protéines nous servent toujours. En cas de maladie, les protéines sont totalement supprimées et Elise est nourrie exclusivement au moyen d’un mélange de Basic-P et de GA2. Une sonde naso-gastrique lui est également systématiquement placée pour améliorer son confort durant le régime d’urgence. Cela nous permet également de l’alimenter en continu, ce qui est plus sécurisant pour elle et souvent mieux toléré en cas de nausées. Comme nous sommes formés et équipés, le régime d’urgence est très généralement poursuivi à la maison, avec les instructions du pédiatre qui est toujours disponible au téléphone.

En cas de gastro-entérite sévère (diarrhées importantes ou vomissements), Elise doit être hospitalisée pour qu’une perfusion de glucose lui soit posée. Ce n’est heureusement arrivé qu’une fois, en août 2010.

Elise a récemment fêté ses deux ans et est en pleine forme. A ce jour, elle n’a aucune séquelle de la maladie et son développement psychomoteur est tout à fait normal, même si elle fait partie des enfants « paresseux » (marche acquise à 20 mois). Côté langage : aucun problème. Elise parle chaque jour de mieux en mieux (bon vocabulaire, petites phrases).

C’est une petite fille souriante et avenante. C’est un véritable rayon de soleil qui fait notre bonheur.