Inès


Inès est née le 6 mai 2009.

Les premiers mois, elle s’est développée normalement. Vers l’âge de 4 mois, elle a présenté à plusieurs reprises des mouvements oculaires saccadés (nystagmus vertical).

Elle nous paraissait également moins tonique que sa soeur aînée. Cette hypotonie se majorait lors des épisodes fébriles.

A l’âge de 9 mois, sa tête n’était pas stable et la station assise n’était pas acquise. Des examens ont donc été entrepris, et le diagnostic d’acidurie glutarique de type 1 a été posé. Le traitement associant régime hypoprotéiné pauvre en lysine et réduit en tryptophane, le mélange d’acide-aminés ainsi que la Carnitine a été débuté rapidement à Strasbourg. Inès qui avait bon appétit, a progressivement cessé de s’alimenter.

Cette situation a nécessité la mise en route d’une alimentation entérale par sonde naso-gastrique.

A ce jour (9 mois plus tard), l’appétit lui fait encore défaut. Elle sera prochainement hospitalisée pour la pose d’une gastrostomie. Depuis peu, elle est prise en charge par une orthophoniste par rapport à ce trouble. Sur le plan moteur, grâce au régime, au traitement et à la rééducation (kiné + méthode Tomatis), Inès a beaucoup progressé. Elle s’est assise vers l’âge de 15 mois, et actuellement elle se déplace à 4 pattes en se glissant sur ses genoux.

Malgré la maladie et les difficultés qu’elle engendre, Inès est en pleine forme. C’est une enfant gaie, curieuse, très complice avec sa soeur, et qui s’exprime de mieux en mieux.