Océane et Quentin


Je suis née le 10 août 1992 en Seine Maritime. Jusqu’à mes 23 mois, je grandissais normalement.

Suite à une gastro-entérite sévère, j’ai décompensé et en résulte une hémiplégie importante du côté droit avec rictus, plasticité, dystonie.
Après un scanner, rien ne fut découvert. J’ai été orienté vers Necker à Paris mais malgré toutes les précisions de mes parents, personne ne nous a écoutés donc pas de diagnostic donné, juste une prise en charge orthopédique et kinésithérapie.

Au fur et à mesure que je grandissais, mon rictus a quasiment disparu mais l’hémiplégie droite reste très invalidante. Puis, à l’âge de 6 ans, mon petit frère Quentin vient au monde et décompensa très sérieusement à l’âge de 13 mois, le 8 février 1999.
Les médecins ont pensé à une intoxication médicamenteuse puis re-décompensa de façon encore très sérieuse le lendemain. Quentin devint tétraplégique, dystonique, et a eu une gastrostomie avec douleur ++++. Il resta 2 fois 6 mois en réanimation. Aucun médicament (morphine, rivotril, valium ….) ne faisait effet. Les examens pour les maladies métaboliques ont été effectués 7 fois. A la 7ème fois, le diagnostic fut posé, en septembre 2001, grâce au professeur Arnold Munnich qui, grâce à la ténacité de mes parents, et de leur insistance demanda à ce que j’effectue les analyses.

Et en octobre 2001, à l’âge de 9 ans, le diagnostic AG1 était posé pour moi aussi.

Le 7 novembre 2001, mon petit frère Quentin est décédé avec une température supérieure à 42°c. Malgré tous les soins apportés, il tomba dans un coma profond n’en sortant jamais.

Suite au diagnostic, un régime hypoprotéiné est mis en place. Depuis plus de 5 ans, je fais 3 séances de kinésithérapie d’1 à 2h par semaine selon ma motivation. Auparavant, j’avais une séance par semaine chez un kiné pédiatre. J’ai eu une première opération d’allongement de tendon d’Achille à l’âge de 5 ans, puis une deuxième à 18 ans, ce qui a fait survenir des orteils en griffe et des douleurs importantes. En juillet 2012, j’ai subi une opération de rallongement des tendons de tous les orteils du pied droit. J’ai aussi des injections de toxines botuliques dans mon membre supérieur pour réduire les douleurs, et les tremblements. Depuis septembre 2015, j’ai remit en place le régime pauvre en protéine que je ne respectais plus depuis de nombreuses années. Par contre, dès que j’ai une infection comme une gastro ou une grippe, je passe à un régime sans protéine pendant 24 h minimum.

Un nouveau dossier va être fait au CHU au cas où l’infection ne passe pas pour que je puisse être hospitalisée. Je suis un traitement de riboflavine et de L-carnitine. Aucun traitement ne fait effet pour mes douleurs de spasticité.

Malgré tout cela, j’ai fait 8 ans d’équitation, je fais du vélo et de la piscine. J’ai mon permis de conduire depuis 2010 avec une voiture aménagée. Je ne cours pas longtemps et je m’épuise vite quand je marche trop. J’ai un fauteuil roulant pour toute grande sortie que l’on fait avec ma famille. Malgré cela, je fais du foot car c’est un sport que j’adore. J’ai obtenu mon BTS Anabiotec en juin 2015. Et j’ai fais une formation d’animateur QSE « Qualité Sécurité Environnement », en 2016

J’ai une petite sœur qui a 23 ans et qui n’est pas porteuse de la maladie.

Je suis tombée enceinte en mai 2017 et j’ai accouché le 31 janvier 2018 suite à un déclenchement à cause d’une pré éclampsie. J’ai accouché par voie basse et j’ai eu la péridurale. Merci à celui qui a inventé ça, c’est le top, j’ai rien senti une fois posée (mdr !!!!!). Je suis la 1ère connue en France porteuse d’AG1 ayant un enfant et j’espère que cela donnera de l’espoir à toutes les jeunes filles qui voudront des enfants plus tard. La grossesse s’est très bien passée, j’effectuais des prises de sang tous les mois car je ne suis pas immunisée contre la toxoplasmose, ainsi que le contrôle des acides aminées dans le sang et les urines. J’ai remarqué que mon taux de lysine avait chuté, je pense que cela était dû au bébé qui prenait à la place de mes muscles, et temps mieux !!! Durant la grossesse, j’ai diminué l’apport en protéines mais je mangeais entre deux « normalement » car le régime strict était vraiment très compliqué, et j’ai du prendre du GA GEL 4 fois par jours. Apres mon accouchement, j’ai allaité 1 mois mais j’ai du arrêter car je n’avais plus assez de lait pour ma puce. Elle va très bien et ne sera pas malade car nous avions fait dépister mon conjoint avant toute tentative de grossesse.

Apres beaucoup de perte dans notre famille AG1, un peu de joie ne fait pas de mal.