Carla

Carla est née le 19 juillet 2009 à Murcie, en Espagne.

Elle est moitié espagnole par sa maman et moitié française par son papa.
Elle a été diagnostiquée grâce au dépistage à la naissance et 15 jours après, elle a commencé son régime bas en protéines et son traitement en L-Carnitine et riboflavine.
Tout se passait bien, sauf qu’elle ne voulait pas manger. Il a donc fallu lui mettre une sonde nasogastrique. La pose d’une gastrostomie a été nécessaire.
Son développement était normal.

A 5 mois, elle a décompensé à cause d’une mauvaise gestion aux urgences d’une montée de fièvre, ce qui l’a fait régresser. Heureusement, elle a bien récupéré.
Vers l’âge de 10 mois, elle arrive à se tourner et tient la position assise. Elle a fait du kiné, de la stimulation cognitive et de la stimulation neurosensorielle.

Aujourd’hui Carla a 11 ans et s’est plutôt bien remis de cette décompensation. Elle marche avec un déambulateur. Elle parle avec difficulté.

Elle est scolarisée dans une école normale. Tout se passe bien. Les matières abstraites comme les mathématiques sont difficiles mais les autres se passent bien.

Elle prend de la L-Carnitine, de l’arginine et du Q10. Ce dernier joue un rôle très important dans l’amélioration de sa motricité. Elle se nourrit normalement par la bouche sauf quand elle est malade. La gastrostomie est alors nécessaire car elle n’est pas “fan” de nourriture. 

C’est une jeune fille combattante.

Mise à jour : Mai 2021