Inès

Inès est née le 6 mai 2009.

Elle s’est développée normalement jusqu’à l’âge de 8 mois. Suite à un épisode fébrile, nous avons constaté qu’elle était moins tonique, sans que cela ne soit inquiétant. Ce n’est que lors du second épisode fébrile que le tonus a fortement diminué. Le diagnostic d’acidurie glutarique de type 1 a été posé vers l’âge d’un an. Elle a démarré son alimentation hypoprotéiné, les médicaments et la supplémentation en acides aminés. Ce changement brutal d’alimentation a eu un impact sur l’appétit d’Inès. Elle a cessé de manger et a été alimentée par sonde gastrique puis par gastrostomie (accès direct à l’estomac par l’intermédiaire d’une petite canule). C’est vers 3 ans, après des séances de rééducation du réflexe nauséeux chez une orthophoniste, qu’elle a doucement recommencé à manger par la bouche. Aujourd’hui, à 11 ans elle a une alimentation essentiellement végétarienne, une très petite portion de protéines animales (un plaisir pour elle) et une supplémentation en protéines et en calories.

Sur le plan locomoteur, les séances de rééducation lui ont permis de gagner en force et en stabilité.

Les atouts majeurs d’Inès pour en arriver au degré d’autonomie actuel, sont sa volonté et sa détermination. Depuis son entrée à l’école maternelle elle nous répète qu’elle veut « faire comme les autres ! » Aujourd’hui, elle est en classe de 6ème, et suit une scolarité « standard ». Une assistante de vie scolaire l’accompagne pour lui faciliter les déplacements, et la prise de notes. Elle se déplace seule sur les petits trajets, et nécessite un appui sur quelqu’un sur les trajets plus longs. Pour rejoindre ses amis, elle utilise son tricycle.

A la question comment tu te sens avec cette maladie, elle répond : « J’aime la viande et je voudrais en manger autant que je veux. A part ça, je vis bien avec la maladie »   Inès.

Mise à jour : Janvier 2021