Magalie & Mya
Magalie est née de 05/11/2002 et habite au Québec.
La maladie a été découverte grâce à un test de dépistage de maladies métaboliques à l’âge de 2 mois.
A l’âge d’un an et demi, elle a été très malade et a fait une décompensation. Magalie est aujourd’hui tout à fait autonome et n’a qu’un léger retard moteur (d’environ 1 an).
Elle entrera en maternelle en septembre prochain. Elle a une petite soeur Mya qui est aussi atteinte de la maladie.
Mya est née le 16/04/2007. Sachant que Magalie (voir plus bas), sa soeur ainée était malade, la mère de ces deux petites filles a fait une amniocenthèse à 15 semaines de grossesse. Le résultat est tombé : elle allait également avoir la maladie. Malgré tout, les parents ont décidé de la garder.
Pour l’instant, elle va très bien, elle a un excellent développement et elle est suivi régulièrement comme sa soeur à la clinique de génétique de leur ville.